Análises genético-moleculares da hemocromatose hereditária - Santos, Fernanda Simionato dos; Aarestrup, Juliana Roriz (Revista Brasileira de Educação e Saúde, 2014)
A hemocromatose hereditária (HH) é uma patologia bastante comum em indivíduos caucasianos. Apresenta padrão autossômico de herança e é classificada de acordo com sua origem genética. Em todos os pacientes, há sobrecarga de íons ferro no organismo, pois o processo regulatório da absorção do mineral está alterado geneticamente. A HH pode estar associada aos genes HFE (tipo1), HJV (tipo 2A), HAMP (tipo 2B), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4) e o seu quadro clínico é muito variável e condicionado ao depósito de ferro em órgãos importantes, como o fígado, pâncreas e coração. Geralmente, os primeiros sintomas da HH são inespecíficos e ocorrem a partir dos 40 anos de idade, podendo levar os pacientes a óbito. Portanto, é de suma importância o conhecimento sobre os genes envolvidos na HH e suas identificações, para que estratégias diagnósticas e terapêuticas sejam efetivamente alcançadas. Palavras-chave: Ferro, Genes, Marcadores moleculares, Metabolismo.