Análises genético-moleculares da hemocromatose hereditária

Autores

  • Fernanda Simionato dos Santos IUNI
  • Juliana Roriz Aarestrup IUNI Educacional

Resumo

A hemocromatose hereditária (HH) é uma patologia bastante comum em indivíduos caucasianos. Apresenta padrão autossômico de herança e é classificada de acordo com sua origem genética. Em todos os pacientes, há sobrecarga de íons ferro no organismo, pois o processo regulatório da absorção do mineral está alterado geneticamente. A HH pode estar associada aos genes HFE (tipo1), HJV (tipo 2A), HAMP (tipo 2B), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4) e o seu quadro clínico é muito variável e condicionado ao depósito de ferro em órgãos importantes, como o fígado, pâncreas e coração. Geralmente, os primeiros sintomas da HH são inespecíficos e ocorrem a partir dos 40 anos de idade, podendo levar os pacientes a óbito. Portanto, é de suma importância o conhecimento sobre os genes envolvidos na HH e suas identificações, para que estratégias diagnósticas e terapêuticas sejam efetivamente alcançadas.

 

Palavras-chave: Ferro, Genes, Marcadores moleculares, Metabolismo.

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Biografia do Autor

Fernanda Simionato dos Santos, IUNI

Graduanda em Biomedicina, IUNI Educacional, UNIC Sinop Aeroporto, Sinop, MT, Brasil

Juliana Roriz Aarestrup, IUNI Educacional

Bióloga, Mestre em Genética e Melhoramento, Doutora em Genética, Professora orientadora

IUNI Educacional, UNIC Sinop Aeroporto, Sinop, MT, Brasil

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Publicado

2014-11-15

Como Citar

Santos, F. S. dos, & Aarestrup, J. R. (2014). Análises genético-moleculares da hemocromatose hereditária. Revista Brasileira De Educação E Saúde, 4(2), 7–12. Recuperado de https://www.gvaa.com.br/revista/index.php/REBES/article/view/3019