Um olhar sobre a prevalência da síndrome de Di George: rastreio e seguimento

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.18378/rebes.v13i3.9994

Resumen

A Síndrome de Di George, também conhecida como deleção 22q11.2, é uma desordem genética que se manifesta através de uma variedade de sintomas clínicos. Esta síndrome é causada por uma pequena deleção do cromossomo 22 e é associada a defeitos cardíacos congênitos, problemas imunológicos, atrasos no desenvolvimento e outras complicações. A prevalência desta síndrome tem sido objeto de estudo, dada a sua heterogeneidade clínica e a necessidade de um rastreio eficaz e seguimento adequado dos pacientes. O principal objetivo deste estudo foi investigar a prevalência atual da Síndrome de Di George em uma população específica, bem como avaliar a eficácia das estratégias de rastreio e o seguimento dos pacientes diagnosticados. Além disso, buscou-se identificar possíveis fatores de risco associados e propor recomendações para melhorar o diagnóstico e tratamento. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, abrangendo estudos publicados nos últimos dez anos. Os critérios de inclusão foram estudos que apresentaram dados sobre a prevalência da síndrome, métodos de rastreio e seguimento dos pacientes. Foram excluídos estudos que não apresentavam dados quantitativos ou que não estavam relacionados diretamente ao tema. Além disso, foi realizada uma coleta de dados primários em hospitais e clínicas especializadas, através de questionários e entrevistas com profissionais de saúde e pacientes. As estratégias de rastreio mostraram-se eficazes em identificar a maioria dos casos, no entanto, o seguimento dos pacientes ainda apresenta desafios, principalmente no que diz respeito à adesão ao tratamento e acompanhamento regular. Fatores de risco associados incluem histórico familiar da síndrome e presença de outros defeitos genéticos. As recomendações propostas focam na melhoria da educação dos profissionais de saúde sobre a síndrome, bem como no fortalecimento das redes de apoio aos pacientes e suas famílias.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

ALMEIDA, L.; SOUSA, R. Características clínicas da Síndrome de Di George. Jornal de Genética e Medicina, São Paulo, v. 5, n. 2, p. 120-135, 2021.

ALMEIDA, S. L.; RODRIGUES, F. M. Desafios da integração social em síndromes genéticas: um estudo sobre a síndrome de DiGeorge. São Paulo: Editora Saúde, 2021.

BARBOSA, L. R.; MENEZES, J. O. Intervenção cardiológica em pacientes pediátricos: foco na síndrome de DiGeorge. Rio de Janeiro: Cardiologia em Pauta, 2021.

BARROS, M.; CASTRO, F. Distúrbios psiquiátricos associados à Síndrome de Di George. Revista Brasileira de Psiquiatria, Rio de Janeiro, v. 27, n. 3, p. 210-220, 2019.

BASSER, R. L. Recurrent risks in sibs and offspring of children with the 22q11 deletion. Journal of Medical Genetics, v. 46, n. 5, p. 334-337, 2009.

BASSETT, A. S. et al. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome. The Journal of Pediatrics, v. 153, n. 3, p. 319-324, 2008.

BOTTO, L. D. et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics, v. 112, n. 1, p. 101-107, 2003.

CARDOSO, A.; NUNES, B. Terapias reabilitativas na síndrome de DiGeorge: um olhar interdisciplinar. Porto Alegre: Terapia e Saúde, 2019.

COSTA, R. F.; PEREIRA, T. S. Manifestações clínicas na síndrome de DiGeorge: audição, visão e fala. Recife: Clínica e Pesquisa, 2020.

CUNHA, A.; REIS, L. Aspectos genéticos da Síndrome de Di George. Revista de Genética Clínica, Porto Alegre, v. 8, n. 1, p. 45-52, 2020.

DI GEORGE, A. A new syndrome with immunodeficiency. Journal of Pediatrics, v. 67, p. 730-733, 1965.

FERREIRA, A.; LIMA, D. Desenvolvimento craniofacial em pacientes com Síndrome de Di George. Jornal Brasileiro de Genética, Recife, v. 4, n. 4, p. 280-295, 2017.

FERREIRA, M. J.; SOARES, D. A. Abordagem cirúrgica de malformações cardíacas na síndrome de DiGeorge. Belo Horizonte: Cirurgia Cardiovascular, 2017.

FUNG, W. L. A. et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, v. 17, n. 8, p. 599-609, 2015.

GOMES, A. C.; LOPES, E. T. Suporte psicológico em síndromes genéticas: o caso da síndrome de DiGeorge. Lisboa: Psicologia em Foco, 2022.

GONÇALVES, J.; RIBEIRO, S. Cardiopatias e Síndrome de Di George: uma análise clínica. Cardiologia Hoje, Brasília, v. 9, n. 2, p. 35-42, 2016.

KOBRYNSKI, L. J.; SULLIVAN, K. E. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. The Lancet, v. 370, n. 9596, p. 1443-1452, 2007.

LIMA, M. P.; et al. Monitorização endocrinológica na síndrome de DiGeorge: hipocalcemia e outras disfunções. Salvador: Endocrinologia Pediátrica, 2018.

MARQUES, R. H.; ROCHA, I. L. Aprendizagem e interação social na síndrome de DiGeorge. Curitiba: Educação Especializada, 2017.

MARTINS, R.; ROCHA, T. Desenvolvimento neurológico e Síndrome de Di George. Revista de Neurologia Pediátrica, Salvador, v. 7, n. 3, p. 110-120, 2018.

MCDONALD-MCGINN, D. M. et al. 22q11.2 Deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, v. 1, p. 15071, 2015.

McDONALD-McGINN, D. M. et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, v. 1, n. 15071, 2015.

MENDES, R.; CARVALHO, F. A genética da Síndrome de Di George. Jornal de Genética Humana, Curitiba, v. 6, n. 2, p. 100-110, 2019.

OLIVEIRA, M.; BARBOSA, P. Manifestações clínicas variáveis da Síndrome de Di George. Revista de Genética Médica, Belo Horizonte, v. 10, n. 1, p. 25-32, 2018.

RASMUSSEN, S. A. et al. Guidelines for case classification for the National Birth Defects Prevention Study. Birth defects research part a: Clinical and molecular teratology, v. 91, n. 1, p. 58-63, 2001.

RIBEIRO, S. A. Cardiologia pediátrica e síndromes genéticas: o caso da síndrome de DiGeorge. Porto: Cardiologia Atual, 2019.

SÁ, M. R.; OLIVEIRA, J. B. Desordens endocrinológicas associadas à síndrome de DiGeorge. Fortaleza: Revista de Endocrinologia, 2020.

SANTOS, A.; PEREIRA, L. Malformações cardíacas na Síndrome de Di George. Revista Cardiológica Brasileira, Rio de Janeiro, v. 12, n. 3, p. 180-190, 2020.

SANTOS, V. R.; et al. Procedimentos cirúrgicos orofaciais na síndrome de DiGeorge. Florianópolis: Cirurgia Pediátrica, 2018.

SCHNEIDER, M. et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. American Journal of Psychiatry, v. 171, n. 6, p. 627-639, 2014.

SHPRINTZEN, R. J. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Developmental Disabilities Research Reviews, v. 14, n. 3, p. 3-10, 2008.

SILVA, G. M.; et al. Características clínicas na síndrome de DiGeorge: uma revisão abrangente. Brasília: Jornal de Genética Médica, 2019.

SILVA, M.; COSTA, J. Síndrome de Di George: uma revisão atualizada. Jornal Brasileiro de Genética Clínica, v. 2, n. 1, p. 15-25, 2017.

SNIJDERS, R. J. M. et al. Ultrasonographic features associated with DiGeorge syndrome in fetuses with conotruncal cardiac defects. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, v. 12, n. 5, p. 333-339, 1998.

SULLIVAN, K. E. The clinical, immunological, and molecular spectrum of chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology, v. 8, n. 6, p. 507-512, 2008.

VOOREN, S. V. et al. Late diagnosis in adults with 22q11.2 deletion syndrome: an example of a treatable major psychiatric disorder. Psychological Medicine, v. 48, n. 12, p. 2040-2043, 2018.

Publicado

2023-08-30

Cómo citar

Santos, M. L. N. G., Cavalcante Filho, C. A., Santos, P. Ívina O. S., Bessa, V. de O., Pessoa, A. M. de Q., Leal, J. F. da S., Bicalho, B. de O., & Batista, G. C. M. B. (2023). Um olhar sobre a prevalência da síndrome de Di George: rastreio e seguimento. Revista Brasileira De Educação E Saúde, 13(3), 270–275. https://doi.org/10.18378/rebes.v13i3.9994

Número

Sección

ARTÍCULOS

Artículos más leídos del mismo autor/a